Описание
Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) — врождённый порок развития, характеризующийся не развившимся мюллеровым протоком, приводящий к отсутствию матки и разной степени вагинальной гипоплазии её верхней части. Данный синдром является причиной 15 % случаев первичной аменореи.
Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
- тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
- тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы; МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS
Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством.
Классификация
В мировой практике используются следующие классификации врожденных пороков развития репродуктивной системы:
- VCUAM (Vagina Cervix Uterus Adnex-associated Malformation);
- CONUTA (CONgenital UTerine Anomalies).
В нашей стране предложена и широко используется клинико-анатомическая классификация пороков развития половой системы Л.В. Адамян и А.З. Хашукоевой, в соответствии с которой СМРКХ относится к первому классу пороков.
В мировой литературе выделяют три варианта СМРКХ:
- типичный (простой, изолированный), характеризующийся агенезией матки и влагалища, его встречаемость составляет 47%;
- атипичный (сложный), отличающийся полным отсутствием матки и влагалища и сочетающийся с пороками развития мочевыделительной или опорно-двигательной систем, встречается в 21% случаев;
- MURCS-ассоциация, включая аплазию мюллеровых протоков, дисплазию почек и пороки развития шейного и грудного отделов позвоночника, распространенность достигает 32%.
Клиническая картина
Ведущим симптомом является первичная аменорея. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.
Диагностика
При физикальном обследовании отмечается изосексуальный тип развития вторичных половых признаков при обычном темпе полового созревания. Возможны варианты, при которых влагалище полностью отсутствует или определяется в виде укороченного слепого мешка. Порок внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментарной матки в виде небольшого мышечного тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами либо полным их отсутствием.
Инструментальные методы диагностики:
Ультразвуковое исследование органов малого таза. При его проведении могут визуализироваться образования, создающие эхографическую картину функционирующих маток, – у стенок малого таза определяются изоэхогенные мышечной ткани маточные рудименты, имеющие полость с одной или обеих сторон. При этом переходная зона эндо- и миометрия неравномерная или отсутствует. Яичники располагаются высоко в малом тазу. Их размеры соответствуют возрастной норме. В трети случаев диагностируется поликистоз или обеднение фолликулярного аппарата обоих яичников, стенки влагалища не визуализируются.
Магнитно-резонансная томография. Она применяется для верификации сложных и атипичных форм аномалий матки, а также при наличии сочетанной гинекологической патологии (при атипичном варианте СМРКХ или MURCS-ассоциации).
Лапароскопия. Проводится при болевом синдроме, ассоциированном с функционирующими рудиментами матки, и показаниях для экстренного хирургического лечения.
Лечение
Целью лечения пациенток с СМРКХ является создание искусственного влагалища (кольпопоэз).
Консервативный кольпопоэз проводится акушером-гинекологом при помощи кольпоэлонгатора с использованием кремов со смягчающим, регенерирующим и противовоспалительным действием, которые наносятся на область влагалищной ямки в режиме один раз в сутки в течение 20 минут под контролем болевых ощущений. В дальнейшем в отсутствие выраженных болевых ощущений кольпоэлонгация выполняется два раза в сутки в течение 30–40 минут. Курс кольпоэлонгации включает 15–20 процедур. Для достижения глубины неовлагалища 10–12 см требуется от одного до трех курсов (прямая корреляция с выраженностью дисплазии соединительной ткани) с перерывом два-три месяца. Между курсами рекомендуется ежедневно обрабатывать зоны задней спайки малых половых губ и кожи сформированного неовлагалища кремом с эстриолом.
У подростков с аплазией влагалища и матки кольпоэлонгация допустима в возрасте 15 лет и старше.
Хирургический метод: хирургические методы в свою очередь подразделяются на тяговые и трансплантационные. Эффективность хирургического лечения достигает 80–90%, что не превышает показатель эффективности нехирургического.
Пациенткам 16 лет и старше с аплазией влагалища и матки, желающим начать половую жизнь и/или находящимся в зарегистрированном браке, показан хирургический кольпопоэз – сигмоидальный, брюшинный с лапароскопической ассистенцией, хирургическая кольпоэлонгация с помощью механических тяговых устройств (методика Викьетти) и др.
